血紅蛋白病是一類血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異?；蛑榈鞍谆蜃儺惗鴮?dǎo)致血紅蛋白異常的疾病，屬于一種單基因遺傳病。全世界目前發(fā)現(xiàn)的該基因變異類型超過1500種，大約1.５億人攜帶有相關(guān)基因，以熱帶和亞熱帶地區(qū)分布較為廣泛。

我國血紅蛋白病存在明顯的民族和地域的差異性，其中我國南方地區(qū)尤其是兩廣和海南地區(qū)發(fā)病率較高，給相關(guān)家庭和社會造成了嚴重的生理、心理和經(jīng)濟負擔(dān)^[1]。

血紅蛋白基因類型不同，所產(chǎn)生的疾病類型也不相同，較為常見的血紅蛋白病有珠蛋白生成障礙性貧血以及異常血紅蛋白?。?/p>

珠蛋白生成障礙性貧血

也就是常說的地中海貧血，是由于一個或多個珠蛋白基因異常，導(dǎo)致肽鏈不能合成或生成不足引起的，主要表現(xiàn)為貧血。急性期發(fā)作時需要進行輸血治療，研究表明維持Hb>90g/L才能基本保證患兒正常生長發(fā)育，允許正常日?；顒印?/p>

異常血紅蛋白病

通常是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常所引起的，類型較多，常見的類型主要有不穩(wěn)定血紅蛋白病、高鐵血紅蛋白血癥及硫血紅蛋白血癥、血紅蛋白S病、血紅蛋白C病、血紅蛋白D病、血紅蛋白E病。

血紅蛋白病的主要臨床表現(xiàn)是程度不同的溶血、脾腫大、發(fā)紺等。目前對異常血紅蛋白病尚無根治辦法，主要以對癥治療為主，包括糾正貧血及治療并發(fā)癥等。

參考文獻：

[1]何靜,余小燕,溫瑋霞,陳江濤,紀妍.廣東惠州地區(qū)102例異常血紅蛋白病分析[J].檢驗醫(yī)學(xué)與臨床,2018,15(14):2049-2051+2054.