多數(shù)腦膨出的小兒在產(chǎn)前檢查或者出生后根據(jù)典型癥狀可以得出診斷，部分癥狀比較隱匿的小兒需要通過影像學檢查（包括超聲、CT檢查、MRI檢查）協(xié)助診斷。

產(chǎn)前檢查

（1)B超：基本可以檢測到80%的腦膨出，表現(xiàn)為顱骨缺損，伴隨實性腫物。

（2）胎兒MRI檢查：可準確提供膨出物與正常組織存在的血管關系，發(fā)現(xiàn)血管移位及異常分布。

（3）羊水穿刺：羊水穿刺可以診斷胎兒染色體是否異常，用于腦膨出檢查時可以確定染色體的核型。

產(chǎn)后檢查

（1）查體：枕后型和囟門型腦膨出小兒在出生時一般伴隨較為明顯的病損癥狀，比較容易診斷?；仔投嘞虮莾?nèi)膨出，也可能外觀沒有明顯的異常，多被誤診為鼻息肉，早期不易診斷^[2]。

（2）超聲檢查：超聲檢查主要包括B超和彩超。B超對于顱骨缺損部位及突出內(nèi)容物尤其是囊性病變分辨率較好，彩超可發(fā)現(xiàn)異常血管分布。

（3）MRI檢查（磁共振檢查）：MRI對膨出物的分辨力較高，可觀察到腦室、腦實質和蛛網(wǎng)膜下腔的形態(tài)特征，尤以矢狀位顯示最好，可清晰顯示膨出物與蛛網(wǎng)膜下腔的相通情況^[1]。

（4）CT檢查：CT檢查分辨率高，可清晰地顯示前顱底骨質缺損和雞冠變型等畸形。

參考文獻：

[1]陳坤,李磊,孟國珍,楊軍,侯東明.嬰幼兒先天性基底型腦膜腦膨出的診斷及鼻內(nèi)鏡手術治療[J].山東大學耳鼻喉眼學報,2021,35(01):77-81.

[2]仇德利.顱骨缺損合并腦室穿通畸形腦膨出40例手術治療分析[J].山西醫(yī)藥雜志,2014,43(03):294-295.