無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測

通常在孕12-22⁺⁶周進行，主要抽取孕媽媽的靜脈血提取游離DNA進行檢測。但需注意無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，通常不能用于21、18和13號染色體以外的常染色體篩查^[2]。

適應(yīng)癥

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測目前僅適用于存在高危因素的人群，可否用于其他人群，還需進一步評價^[2]，以下情況建議進行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測：

- 血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查結(jié)果異常，需進一步檢查，但又存在出血、先兆流產(chǎn)等情況，不適合進行介入性產(chǎn)前診斷時，可以進行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測^[2]。
- 若孕媽媽存在出血傾向、發(fā)熱、先兆流產(chǎn)、慢性感染等情況，一般不可以進行羊膜腔穿刺等介入性的產(chǎn)前診斷，醫(yī)生會建議進行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測。
- 孕周超過20⁺⁶周，已經(jīng)錯過血清學(xué)篩查以及唐氏篩查的最佳時間，但又存在21、18和13號染色體疾病風(fēng)險評估的需求。

禁忌癥

存在以下情況的孕媽媽不建議進行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測^[1]：

- 曾孕育或分娩過染色體異常胎兒的女性；
- 夫婦一方或雙方有明確染色體異常；
- 近一年內(nèi)進行過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療或接受過免疫治療等，這些情況下會對結(jié)果產(chǎn)生一定干擾；
- 孕期合并惡性腫瘤；
- 影像學(xué)檢查懷疑胎兒有染色體微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異常可能。

羊膜腔穿刺術(shù)

通常在孕16周后進行，孕16周前進行可能增加流產(chǎn)、羊水滲漏、胎兒畸形等風(fēng)險。通常在超聲介導(dǎo)下抽取羊水，獲得其中的胎兒細胞或胎兒DNA進行遺傳學(xué)檢查^[1]。

適應(yīng)癥

以下情況建議進行羊膜腔穿刺術(shù)：

- 產(chǎn)前篩查提示胎兒患病風(fēng)險高，需通過羊膜腔穿刺術(shù)進行產(chǎn)前診斷。
- 孕媽媽年齡≥35歲。
- 醫(yī)生評估后認為需要做遺傳學(xué)檢查。

禁忌癥

存在以下情況的孕媽媽不建議進行羊膜腔穿刺術(shù)^[1]。

- 有流產(chǎn)征兆，如出現(xiàn)陰道出血、腹痛等；
- 有感染征象，如出現(xiàn)發(fā)熱等；
- 存在凝血功能異常。

參考文獻：

[1]謝幸，孔北華，段濤. 婦產(chǎn)科學(xué)（第九版）[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2018.

[2]王晨虹. 婦產(chǎn)科學(xué)[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2019，796-880.