正常情況下，人體內(nèi)的染色體數(shù)目共有23對，即46條，其中包括22對常染色體和1對性染色體XX或XY^[1]。

如果檢查結(jié)果顯示正?；蛭匆娒黠@異常，說明胎兒患染色體疾病的風險低。若出現(xiàn)異常，提示胎兒可能患有染色體疾病，如唐氏綜合征等。

染色體檢查結(jié)果異常通常分為染色體數(shù)目異常以及染色體結(jié)構(gòu)異常。

染色體數(shù)目異常

染色體數(shù)目異常是指染色體數(shù)目出現(xiàn)單條、多條或成倍增加、減少的情況。有整倍體異常，如三倍體等；非整倍體異常，如21-三體、18-三體、13-三體綜合征，以及47，45，X綜合征等。

通常使用“+”代表染色體增加，使用“-”代表染色體丟失。

染色體結(jié)構(gòu)異常

染色體結(jié)構(gòu)異常通常包括染色體部分缺失、重復、易位、倒位、插入、等臂以及環(huán)形染色體等，分別有以下結(jié)果表示^[2]：

具體對應(yīng)分析應(yīng)該在醫(yī)生的指導下進行。

參考文獻：

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[2] 萬學紅, 盧雪峰. 診斷學[M]. 第 9 版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2018.