孕期染色體檢查，通常通過抽取孕媽媽的靜脈血，獲取胎兒游離DNA片段；或通過羊膜腔穿刺、絨毛穿刺等有創(chuàng)取樣手段，獲得胎兒細胞或組織等進行染色體分析，判斷胎兒是否存在染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目異常^[1]。

由于孕期染色體檢查的方法有很多，所以需要根據(jù)不同的檢查方法決定具體檢查時間。通常在孕10周后進行。

染色體數(shù)目異常通常有整倍體異常，如三倍體等；非整倍體異常，如21-三體、18-三體、13-三體，以及47，45，X綜合征等。染色體結(jié)構(gòu)異常通常包括染色體部分缺失、重復、易位、倒位、插入以及環(huán)形染色體等^[1]。

參考文獻：

[1]謝幸，孔北華，段濤. 婦產(chǎn)科學（第九版）[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2018.