產(chǎn)前診斷結(jié)果怎么看?

產(chǎn)前診斷結(jié)果孕媽媽通常只需要關(guān)注有無(wú)“正?!薄ⅰ拔匆娒黠@異?!?、“未見明顯畸形”等提示,如果出現(xiàn)以上這些結(jié)果,通常說(shuō)明胎兒不存在明顯異常。
如果存在異常,不同檢查結(jié)果,說(shuō)明的異常也不同,需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行解讀:
hCG水平異常
孕媽媽懷孕后血清hCG水平通常會(huì)隔日翻倍增長(zhǎng)。孕12周后可達(dá)500000U/L,隨后可降至80000U/L。如果孕期檢查hCG水平低,可能說(shuō)明胎兒存在18-三體綜合征;如果孕期檢查hCG水平高,可能說(shuō)明胎兒存在21-三體綜合征(唐氏綜合征)[1]。
染色體異常
正常情況下,人體內(nèi)有23對(duì)染色體,其中包括22對(duì)常染色體以及1對(duì)性染色體。
如果染色體出現(xiàn)數(shù)目異?;蚪Y(jié)構(gòu)異常(常見的數(shù)目異常,如三倍體、21-三體、18-三體、47、45、X綜合征等,常見的結(jié)構(gòu)異常,如染色體部分缺失、重復(fù)、易位、倒位等),通常也說(shuō)明胎兒存在異常,具體對(duì)應(yīng)分析應(yīng)該在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。
基因異常
通常情況下,人的基因以DNA形式存在于染色體上,形成了特定的序列,是具有特定遺傳效應(yīng)的DNA片段[2]。
如果檢查結(jié)果出現(xiàn)“缺失”、“突變等”,說(shuō)明胎兒基因存在異常,需要及時(shí)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行具體分析。
產(chǎn)前診斷的檢查結(jié)果通常專業(yè)性較高,孕媽媽們不要過(guò)于糾結(jié),應(yīng)及時(shí)在??漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行解讀。
參考文獻(xiàn):
[1]尹一兵, 倪培華. 臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)[M]. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2015.
[2]左伋. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[M]. 第 7 版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2018.