產(chǎn)前診斷結(jié)果孕媽媽通常只需要關(guān)注有無“正常”、“未見明顯異常”、“未見明顯畸形”等提示，如果出現(xiàn)以上這些結(jié)果，通常說明胎兒不存在明顯異常。

如果存在異常，不同檢查結(jié)果，說明的異常也不同，需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行解讀：

hCG水平異常

孕媽媽懷孕后血清hCG水平通常會隔日翻倍增長。孕12周后可達500000U/L，隨后可降至80000U/L。如果孕期檢查hCG水平低，可能說明胎兒存在18-三體綜合征；如果孕期檢查hCG水平高，可能說明胎兒存在21-三體綜合征（唐氏綜合征）^[1]。

染色體異常

正常情況下，人體內(nèi)有23對染色體，其中包括22對常染色體以及1對性染色體。

如果染色體出現(xiàn)數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常（常見的數(shù)目異常，如三倍體、21-三體、18-三體、47、45、X綜合征等，常見的結(jié)構(gòu)異常，如染色體部分缺失、重復(fù)、易位、倒位等），通常也說明胎兒存在異常，具體對應(yīng)分析應(yīng)該在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行。

基因異常

通常情況下，人的基因以DNA形式存在于染色體上，形成了特定的序列，是具有特定遺傳效應(yīng)的DNA片段^[2]。

如果檢查結(jié)果出現(xiàn)“缺失”、“突變等”，說明胎兒基因存在異常，需要及時在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行具體分析。

產(chǎn)前診斷的檢查結(jié)果通常專業(yè)性較高，孕媽媽們不要過于糾結(jié)，應(yīng)及時在專科醫(yī)生指導(dǎo)下進行解讀。

參考文獻：

[1]尹一兵, 倪培華. 臨床生物化學(xué)檢驗技術(shù)[M]. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2015.

[2]左伋. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[M]. 第 7 版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2018.