不同的方法可以診斷住不同的疾病。比如說，唐氏綜合癥的篩查方法，其實也可以篩查出十八三體、十三三體，或者是其它的性染色體的問題。無創(chuàng)DNA的檢測現(xiàn)在水平發(fā)達了，可以檢測出一些微缺失，或者是微重復(fù)的染色體的案例。產(chǎn)前的超聲檢測可以發(fā)現(xiàn)很多的結(jié)構(gòu)的異常。所以嚴(yán)格來說，要做好一個產(chǎn)前診斷的話，實際上是一個胎兒醫(yī)學(xué)的概念，不是僅靠超聲波、血清學(xué)、基因測序其中一項的，而是要幾種方法的綜合的應(yīng)用才可以的。