葉酸基因檢測(cè)用于判斷人體的葉酸代謝能力，根據(jù)其結(jié)果，可以了解孕媽媽的葉酸缺乏風(fēng)險(xiǎn)，更個(gè)性化地調(diào)整葉酸補(bǔ)充量。

從MTHFR677基因型評(píng)估葉酸缺乏風(fēng)險(xiǎn)的高低

人類MTHFR基因有15種突變類型，最重要的突變類型為MTHFR677位點(diǎn)突變，因此葉酸基因檢測(cè)主要測(cè)的也是這個(gè)基因位點(diǎn)。

按照這個(gè)位點(diǎn)的突變情況，可以將MTHFR677基因型分為野生型（CC）、雜合型（CT）以及純合型（TT）。MTHFR677基因型不同，機(jī)體的葉酸代謝能力不一樣，對(duì)應(yīng)的葉酸缺乏風(fēng)險(xiǎn)也有所不同。

- CC型（野生型）：無(wú)或低風(fēng)險(xiǎn)，提示葉酸代謝能力處于正常水平，機(jī)體能正常吸收葉酸，發(fā)生胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)低，在懷孕前后三個(gè)月正常補(bǔ)充葉酸即可。
- CT型（雜合型）：中度風(fēng)險(xiǎn)，提示機(jī)體對(duì)葉酸的吸收和代謝存在一定障礙，即葉酸代謝能力較弱，懷孕后可能出現(xiàn)胎兒異常，葉酸補(bǔ)充量需要適當(dāng)提高。
- TT型（純合型）：高度風(fēng)險(xiǎn)，提示葉酸代謝能力弱，為了胎兒健康，建議懷孕前3個(gè)月、懷孕早中晚期按時(shí)口服葉酸。

根據(jù)葉酸缺乏風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)醫(yī)生制定個(gè)體化的補(bǔ)充方案

通過(guò)葉酸基因檢測(cè)，可以發(fā)現(xiàn)每個(gè)孕媽媽葉酸缺乏程度都不太一樣，具體的補(bǔ)充計(jì)劃也就不同，建議咨詢醫(yī)生并制定個(gè)體化的補(bǔ)充方案，一般可參考下表。

富含葉酸的食物有很多，孕媽媽可以根據(jù)自己的口味適當(dāng)選擇，常見的有干大豆、腐竹、菠菜、莧菜、動(dòng)物肝臟、瘦肉等。

無(wú)風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)

日常做好常規(guī)產(chǎn)檢（如B超等），同時(shí)保證飲食營(yíng)養(yǎng)全面均衡、環(huán)境舒適宜人等。

中風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)

整個(gè)孕期及分娩后42天內(nèi)，都需要監(jiān)測(cè)紅細(xì)胞葉酸水平，及時(shí)評(píng)估體內(nèi)的葉酸狀況。另外，還要做好胎兒缺陷篩查，比如大排畸檢查；做好孕期并發(fā)癥的預(yù)防工作，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、合理飲食等。

葉酸代謝異常的孕媽媽個(gè)體化補(bǔ)充葉酸，有助于降低機(jī)體血漿同型半胱氨酸（HCY）濃度，促使血清葉酸濃度提高，從而保持染色體穩(wěn)定，降低胎兒發(fā)生唐氏綜合征、21-三體綜合征等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)^[1]。

參考文獻(xiàn)：

[1]?黃平. 葉酸代謝障礙孕婦孕期個(gè)體化補(bǔ)充葉酸對(duì)母嬰預(yù)后的影響[J]. 智慧健康,2021,7(30):132-134.