無創(chuàng)DNA檢測常用于篩查21-三體、18-三體、13-三體以及性染色體異常^[2]。孕媽媽看無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果時，只需要重點關(guān)注風(fēng)險這塊即可。

常規(guī)無創(chuàng)DNA檢測報告

常規(guī)無創(chuàng)DNA檢測報告通常只針對21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風(fēng)險進行評估，正常參考值通常均為-3-+3。

低風(fēng)險

結(jié)果為低風(fēng)險，提示胎兒發(fā)生上述疾病的風(fēng)險較低，但不能完全排除異常，孕媽媽直至生產(chǎn)前都應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下定期產(chǎn)檢。

高風(fēng)險

結(jié)果為高風(fēng)險，提示胎兒發(fā)生上述疾病的風(fēng)險較高，但也不是一定存在異常^[1]，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進一步檢查明確診斷。

檢測結(jié)果高風(fēng)險的孕媽媽，需進一步檢查明確，不能僅依據(jù)無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果就做出終止妊娠的決定。

其他無創(chuàng)DNA檢測報告

無創(chuàng)DNA檢測還可以篩查性染色體異常^[2]，如果孕媽媽還做了該項篩查，通常檢查結(jié)果會單獨列舉出來。

未見明顯異常

若檢查結(jié)果顯示未見明顯異常，說明胎兒存在性染色體數(shù)目異常的風(fēng)險較低，但該檢查屬于篩查實驗，但不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)，仍不能完全排除異常的可能性。

性染色體數(shù)目增多

說明胎兒存在性染色體數(shù)目異常的可能性較大，需要引起重視。建議進一步完善羊水穿刺檢查明確診斷，根據(jù)具體的檢查結(jié)果，在醫(yī)生指導(dǎo)下考慮是否需要終止妊娠。

參考文獻：

[1]謝幸，孔北華，段濤. 婦產(chǎn)科學(xué)（第九版）[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2018.

[2]王晨虹. 婦產(chǎn)科學(xué)[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2019，796-880.