新生兒地貧篩查異常，通常是新生兒患有地中海貧血癥，是否需要處理，要根據(jù)新生兒臨床癥狀的表現(xiàn)狀況，結(jié)合臨床醫(yī)生進(jìn)行下一步檢查，確定病因后，針對(duì)具體情況處理，臨床上常分為輕型和中重型篩查異常。

一、輕型篩查異常

新生兒地貧篩查異常，通常是新生兒患有地中海貧血癥，地中海貧血癥又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，是人類一種常染色體隱性的遺傳疾病。新生兒地中海貧血率主要在我國(guó)的海南、廣西、廣東、貴州、湖南、四川等南方地區(qū)。

目前的臨床篩查手段主要是對(duì)新生兒進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳的檢查。新生兒的血常規(guī)的血紅蛋白（Hb）<100g/L則是屬于貧血癥狀（10天-3月）， Hb<90g/L需要進(jìn)行貧血治療；Hb在91-100g/L之間的，應(yīng)在半個(gè)月后再進(jìn)行血常規(guī)的檢查，若半個(gè)月后Hb會(huì)上升，恢復(fù)到正常值水平間，且新生兒沒有不良癥狀，則不需要治療，若半個(gè)月后Hb下降者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行治療。?

新生兒血紅蛋白電泳正常值：（1天-2個(gè)月）HbF：60%～93%；HbA2<1%；2個(gè)月：HbF<50%；4個(gè)月：HbF<10%；6個(gè)月：HbF<2%。

新生兒的地中海貧血癥有α地中海貧血或β地中海貧血。新生兒β地中海貧血，一般只攜帶一個(gè)致病基因，屬于輕度貧血，不需要治療，加強(qiáng)對(duì)患兒喂養(yǎng)，2周歲前適量補(bǔ)鐵，保持營(yíng)養(yǎng)均衡即可。長(zhǎng)大后不可過量食用含鐵較高的食物（波菜、蘋果、西蘭花、肝臟、牛肉）。在新生兒長(zhǎng)大之后家長(zhǎng)應(yīng)告知，患兒是地貧基因攜帶者，結(jié)婚前要與另一半要去做好婚檢。

二、中重型篩查異常

新生兒攜帶2個(gè)致病基因，為中重度貧血，容易因溶血而出現(xiàn)黃疸的癥狀。若發(fā)現(xiàn)新生兒有黃疸癥狀，應(yīng)及時(shí)服用退黃藥物并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行光照治療，避免情況進(jìn)一步惡化，影響新生兒智力，危及生命健康。新生兒重型β地中海貧血，出現(xiàn)脾腫大情況應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療，不及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療，則會(huì)死亡。新生兒中重型地中海貧血，目前臨床上主要采取的治療手段是，定期接受規(guī)范輸血和去鐵治療或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。一般在新生兒到3周歲后才可進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療。

新生兒地貧篩查異常，要多加注意，排查原因。新生兒中重型地中海貧血可以預(yù)防但難以治療，建議在6周歲每半年要進(jìn)行血常規(guī)，出現(xiàn)貧血癥狀應(yīng)及時(shí)治療?？上驒z出有地中海貧血癥的家庭，提供遺傳咨詢建議，增加患兒家長(zhǎng)對(duì)該病的認(rèn)知和規(guī)律，配合治療。新生兒地中海貧血早發(fā)現(xiàn)、早治療，可減輕貧血對(duì)新生兒健康的影響，減少重型地貧兒死亡和家長(zhǎng)的精神壓力。