新生兒疾病篩查哪些疾病

　　新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷，以便早期發(fā)現某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過及時有效治療，避免導致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴重危害發(fā)生。

　　新生兒疾病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥為主。

新生兒疾病篩查哪些疾?。▓D）

　　孩子看起來很健康，還要做篩查嗎

　　即便帶有先天缺陷的患兒，大多數在早期沒有明顯特異性癥狀，通常在出生后3-6個月甚至是1歲以后才會出現一些特別明顯的臨床癥狀，但那時孩子的智力和身體器官可能已經遭受到不可逆轉的損傷，表現為生長發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果，即使治療也無法挽回，因此，表面上看起來健康的孩子也應該進行篩查。

　　在孩子出生開始哺乳72小時后，出生醫(yī)院負責采集孩子的末梢血制成干血片。為了保證篩查的準確性，現在均采用集中檢驗的方式，即采集的血液樣本送往專業(yè)的篩查中心進行檢測。目前新生兒最常用的是在足跟內側或外側緣針刺采集血樣。

　　無遺傳病家族史還要做篩查嗎

　　通過對已發(fā)病患兒進行統(tǒng)計分析后發(fā)現，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，大于65%的患兒家族中沒有出現過這類疾病，一貫健康的家庭也有不少出現這類疾病的患兒，究其原因：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)??；二是與環(huán)境因素惡化導致基因突變率升高有關。因此，為了孩子的健康，有必要對每個孩子都進行篩查。

　　新生兒查出問題來怎么辦

　　缺陷的患兒在出生時往往沒有臨床癥狀，但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發(fā)育，對孩子造成嚴重損害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當的治療和控制，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長。

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