正常父母也會生下耳聾患兒？要如何防備？如果孩子出生就陷入一個無聲的世界中，是一件多么悲慘的事情。耳聾對于一個孩子的成長都有非常不好的影響，同事也會給家庭造成一定的負擔。一些正常的父母也會有生下耳聾患兒的可能，所以在備孕、孕期方面都要做好適當的護理和防備。

　　專家介紹：

　　劉暢

　　博士

　　廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心主管技師

　　聽力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦有25%的概率會生育耳聾患兒。因而，我們建議聽力正常人群在孕前或早孕期接受耳聾基因篩查。

　　對于曾生育聾兒的家庭或有耳聾家族史的家庭再次生育聾兒的風險則大大提高，因而我們建議曾生育聾兒或家族中有耳聾患者的夫妻在計劃懷孕前，應先帶家族里的耳聾患者一起接受基因診斷，根據診斷結果判斷遺傳方式及再發(fā)風險，必要時可接受產前耳聾基因診斷，預測胎兒發(fā)病風險、及早干預。

　　為什么正常父母會生育耳聾患兒？

　　90%-95%的耳聾患兒均出生于父母聽力正常的家庭，90%-95%的耳聾患兒出生于父母聽力正常的家庭，因而在正常聽力人群中規(guī)范開展耳聾基因篩查對于耳聾防控具有重要意義。

　　為什么耳聾患兒會出生于父母聽力正常的家庭呢？補充一個“常染色體隱性遺傳”的概念，以常染色體隱性遺傳耳聾為例，一對本人聽力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦，雖然聽力正常，但在生育時卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒。而這個遺傳概率與性別無關，也就是說無論這對夫婦所生育的后代是男孩還是女孩，都有四分之一的概率會是遺傳性耳聾患兒。事實上，這對夫妻除了有25%的概率會生育耳聾患兒，還有50%的概率會生育耳聾基因突變攜帶者，像他們一樣的耳聾基因突變突變攜帶者，雖然本人聽力正常，但在生育時有可能將突變基因傳遞給后代。

　　因而，我們建議即使夫妻雙方均聽力正常且雙方親屬都沒有耳聾，也需要在孕前或孕早期接受耳聾基因篩查。

　　聽力正常人群有必要做耳聾基因篩查嗎？

　　目前我們國家聽力正常人群耳聾基因篩查的范圍主要是這四個基因，這主要是出于成本、效益的綜合考量，我國約半數的遺傳性耳聾是由這四個基因的突變導致，因而在聽力正常人群中優(yōu)先對這四個基因上的突變熱點進行篩查有助于發(fā)現(xiàn)耳聾基因突變攜帶者，給予生育指導、生活指導及用藥指導。

　　但是，對于耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史者，僅接受這四個基因上的突變熱點篩查是不夠的。迄今已發(fā)現(xiàn)與人類耳聾相關的基因多達200余種，那么在耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史的人群中，僅檢測四個常見基因顯然是不夠的，應根據具體情況，擴大檢測范圍，找到致病基因并根據致病基因的遺傳方式給予受檢者及家屬相應的遺傳咨詢。

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