如果寶寶是唐氏患兒，就會(huì)具有嚴(yán)重的智力障礙，甚至生活都不能自理，所以孕媽媽在懷孕期間一定要去正規(guī)的醫(yī)院做好每一項(xiàng)必需的產(chǎn)前檢查，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒有什么異常，也要積極配合醫(yī)生的治療，唐氏篩查是一項(xiàng)抽取孕婦的血清，然后結(jié)合孕婦的體重、年齡、預(yù)產(chǎn)期還有檢查時(shí)的孕周等，以此來計(jì)算出胎兒患唐氏綜合癥的幾率，最佳的檢查時(shí)期是在懷孕15周～18周內(nèi)，因?yàn)檫@個(gè)唐氏篩查是需要抽取孕婦血清的，很多人都會(huì)問唐氏篩查需不需要空腹，一般來說，最好是在早上空腹抽血檢查，而且前一天盡量不要吃過于油膩的食物。

　　什么是唐氏綜合癥

　　唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè) 7

世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在 16 世紀(jì)的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。

　　1866 年，一位叫 john langdon down

醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。 1959

年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常(多了一條 21 號(hào)染色體)而導(dǎo)致的。

　　唐氏篩查和唐氏綜合癥的關(guān)系

　　唐篩結(jié)果高危說明孩子是唐氏兒?jiǎn)?

　　唐氏篩查：結(jié)果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是

羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。

　　羊膜腔穿刺：適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、 胎兒鏡檢查等。

　　唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)可以排除唐氏兒?jiǎn)?

　　醫(yī)生們對(duì)唐氏篩查結(jié)果的解釋都留有余地，高危孕婦的胎兒未必是唐氏寶寶;低危孕婦的胎兒未必不是

唐氏寶寶。醫(yī)院的唐氏篩查結(jié)果只能說明能否是唐氏寶寶的概率，并非高風(fēng)險(xiǎn)寶寶就一定有問題，比如21三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/100，意思是21號(hào)染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100。

　　1、唐氏篩查的檢查時(shí)間

　　進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯(cuò)過該時(shí)間段則需進(jìn)入孕中期篩查，雖然同樣可以進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算，但如果最終診斷結(jié)果是陽性對(duì)母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步通過絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。

　　2、做唐氏篩查的注意事項(xiàng)

　　做唐氏篩查時(shí)檢查前一天晚上12點(diǎn)以后禁食水，第二天早上空腹來醫(yī)院進(jìn)行檢查。另外，檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。篩查包括抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)、游離hCGB亞基(早期兩項(xiàng))或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)(中期三項(xiàng))的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。

　　在產(chǎn)前篩查時(shí)，孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，由于篩查的風(fēng)險(xiǎn)率統(tǒng)計(jì)中需要根據(jù)上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗(yàn)單的工作也十分重要。

　　3、如何看唐氏篩查的結(jié)果

　　目前唐篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性。

　　甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。另外，醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不一樣，如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275)，則結(jié)果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。