產(chǎn)前篩查，每個(gè)孕婦都要做嗎（圖）

　　每對(duì)夫婦都渴望有一個(gè)健康的寶寶，然而先天出生缺陷卻擊碎了許多家庭美好的愿望。有關(guān)數(shù)字統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)目前有13%～20%的先天缺陷嬰兒出生，即平均每小時(shí)就有3個(gè)帶著殘缺的孩子來(lái)到這個(gè)世界。他們的人生不僅從一開(kāi)始就籠罩著一層陰影，也給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。

　　產(chǎn)前篩查是預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過(guò)化驗(yàn)孕婦血液中的某些特異性指標(biāo)，篩選出高危人群來(lái)實(shí)現(xiàn)的。

　　某些先天缺陷，如先天愚型，要通過(guò)侵入性方法如羊膜腔穿刺來(lái)診斷，但這些方法是侵入性的，容易對(duì)胎兒造成傷害，因此只適用于某些高危人群的診斷。

    先天愚型疾病有以下特點(diǎn)：1.多散發(fā)。先天愚型雖是一種遺傳性疾病，但絕大多數(shù)患者表現(xiàn)為散發(fā)即無(wú)明顯的家族聚集性。經(jīng)常遇到一些孕婦，她們認(rèn)為自己夫妻雙方都很健康，又何必要做產(chǎn)前篩查呢？其實(shí)僅根據(jù)家族史、妊娠史等很難排除先天缺陷發(fā)生的可能性。因?yàn)樯窠?jīng)管畸形、先天愚型的發(fā)生有較大的隨機(jī)性。每一對(duì)健康夫婦都有可能懷有先天愚型患兒。2.絕大多數(shù)先天愚型患者由低齡孕婦所生。先天愚型發(fā)病與孕婦高齡有關(guān)，但臨床統(tǒng)計(jì)表明，只有20%的先天愚型患兒由高齡孕婦所生，大約80%的先天愚型患兒由低齡孕婦所生。3.先天愚型的發(fā)病主要由環(huán)境因素引起。目前認(rèn)為，先天愚型的病因除高齡外，可能與放射線、病毒感染、內(nèi)分泌失調(diào)、化學(xué)藥物和口服避孕藥有關(guān)。4.從孕婦表面不易辨認(rèn)。孕先天愚型患兒的孕婦與孕正常胎兒的孕婦相比，從表面上看無(wú)任何異常，很難辨認(rèn)。從以上幾點(diǎn)可以看出，每一個(gè)孕婦都有可能生先天愚型患兒。

神經(jīng)管畸形是一種多基因遺傳疾病，同時(shí)受遺傳因素和環(huán)境因素影響,多散發(fā)。常見(jiàn)的神經(jīng)管畸形包括無(wú)腦兒、脊柱裂、脊膨出等。神經(jīng)管畸形是引起智力低下的主要原因之一。

　　目前，預(yù)防先天愚型和神經(jīng)管畸形患兒出生的唯一有效方法是產(chǎn)前篩查。即在孕期，檢測(cè)孕婦外周血中的某些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡綜合計(jì)算出胎兒患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)。如果風(fēng)險(xiǎn)高于參考值，還需對(duì)胎兒進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。先天愚型或神經(jīng)管畸形的孕婦可自愿采取相應(yīng)措施，防止患兒出生。

　　而用來(lái)確定高危人群的產(chǎn)前篩查則沒(méi)有這種危害。有關(guān)專(zhuān)家介紹，產(chǎn)前篩查的特點(diǎn)集中概括為早、安全、簡(jiǎn)便這樣三個(gè)特點(diǎn)：篩查在孕7周就可以進(jìn)行；對(duì)胎兒和孕婦無(wú)任何影響；只要抽取兩毫升靜脈血即可檢查。

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