產(chǎn)前篩查，每個孕婦都要做嗎（圖）

　　每對夫婦都渴望有一個健康的寶寶，然而先天出生缺陷卻擊碎了許多家庭美好的愿望。有關(guān)數(shù)字統(tǒng)計表明，我國目前有13%～20%的先天缺陷嬰兒出生，即平均每小時就有3個帶著殘缺的孩子來到這個世界。他們的人生不僅從一開始就籠罩著一層陰影，也給家庭和社會帶來沉重的負擔。

　　產(chǎn)前篩查是預防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，篩選出高危人群來實現(xiàn)的。

　　某些先天缺陷，如先天愚型，要通過侵入性方法如羊膜腔穿刺來診斷，但這些方法是侵入性的，容易對胎兒造成傷害，因此只適用于某些高危人群的診斷。

    先天愚型疾病有以下特點：1.多散發(fā)。先天愚型雖是一種遺傳性疾病，但絕大多數(shù)患者表現(xiàn)為散發(fā)即無明顯的家族聚集性。經(jīng)常遇到一些孕婦，她們認為自己夫妻雙方都很健康，又何必要做產(chǎn)前篩查呢？其實僅根據(jù)家族史、妊娠史等很難排除先天缺陷發(fā)生的可能性。因為神經(jīng)管畸形、先天愚型的發(fā)生有較大的隨機性。每一對健康夫婦都有可能懷有先天愚型患兒。2.絕大多數(shù)先天愚型患者由低齡孕婦所生。先天愚型發(fā)病與孕婦高齡有關(guān)，但臨床統(tǒng)計表明，只有20%的先天愚型患兒由高齡孕婦所生，大約80%的先天愚型患兒由低齡孕婦所生。3.先天愚型的發(fā)病主要由環(huán)境因素引起。目前認為，先天愚型的病因除高齡外，可能與放射線、病毒感染、內(nèi)分泌失調(diào)、化學藥物和口服避孕藥有關(guān)。4.從孕婦表面不易辨認。孕先天愚型患兒的孕婦與孕正常胎兒的孕婦相比，從表面上看無任何異常，很難辨認。從以上幾點可以看出，每一個孕婦都有可能生先天愚型患兒。

神經(jīng)管畸形是一種多基因遺傳疾病，同時受遺傳因素和環(huán)境因素影響,多散發(fā)。常見的神經(jīng)管畸形包括無腦兒、脊柱裂、脊膨出等。神經(jīng)管畸形是引起智力低下的主要原因之一。

　　目前，預防先天愚型和神經(jīng)管畸形患兒出生的唯一有效方法是產(chǎn)前篩查。即在孕期，檢測孕婦外周血中的某些生化指標，結(jié)合孕婦年齡綜合計算出胎兒患先天愚型的風險。如果風險高于參考值，還需對胎兒進行進一步的產(chǎn)前診斷。先天愚型或神經(jīng)管畸形的孕婦可自愿采取相應措施，防止患兒出生。

　　而用來確定高危人群的產(chǎn)前篩查則沒有這種危害。有關(guān)專家介紹，產(chǎn)前篩查的特點集中概括為早、安全、簡便這樣三個特點：篩查在孕7周就可以進行；對胎兒和孕婦無任何影響；只要抽取兩毫升靜脈血即可檢查。

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