一對博士父母 為何會生下智障兒女？（圖）

李女士夫婦都是國際貿(mào)易專業(yè)的博士研究生，家有一雙兒女的他們在常人看來羨慕不已，可李女士卻有說不出的苦惱，原來，一雙兒女都有智力障礙。3月6日，長沙市第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科段現(xiàn)來博士說，通過基因診斷，孩子們患有“脆性X染色體綜合征”，脆性X染色體綜合征是世界上遺傳性智力缺陷的首因。其表現(xiàn)可以是患病兒童輕微學習及心理障礙、孤獨癥，甚至于嚴重的智力障礙。

經(jīng)檢查，李女士發(fā)現(xiàn)自己是脆性X染色體攜帶者。段現(xiàn)來博士指出，這是一種遺傳病，是兒童智力缺陷最常見原因，在染色體異常所致的智力低下綜合征中，該病僅次于唐氏綜合征。另外，還有些人屬于無癥狀脆性X染色體攜帶者，就像李女士一樣，根本沒任何異常，但能遺傳給后代。

段現(xiàn)來博士說：“對?？漆t(yī)師來說，小兒智力低下是脆性X染色體綜合征的重要線索，會建議患者去做這方面的基因檢查。同時到了生育年齡患有不孕癥或有智力障礙家族史的育齡婦女也建議篩查?！眹庹{(diào)查發(fā)現(xiàn)，250位女性中至少有一個是脆性X染色體潛突變的攜帶者，這些人的孩子有患智力障礙的危險。約2000-4000男童和4000-6000女童中有一位患病，所有患有不明原因的發(fā)育遲緩的兒童都應接受脆性X染色體綜合征檢查。目前，這種疾病只能對癥治療，無法對因治療，更無法隔斷其遺傳性。

脆性X染色體綜合征患者并非完全不能生育，可以在遺傳基因?qū)W專家建議下，在孕期15～20周抽羊水、絨毛做產(chǎn)前診斷，看胎兒有沒有問題，再決定要不要小孩。

脆性X染色體綜合征：脆性X染色體綜合征是導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關系有時會發(fā)生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現(xiàn)方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現(xiàn)如下所述的脆性X綜合癥的種種癥狀。

脆性X染色體綜合征的發(fā)病率：本病在男性中的發(fā)病率為1/1000~1/1500，僅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者約10%~20~為本病所引起。

脆性X染色體綜合征的臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為中度到重度的智力低下，其它常見的特征尚有身長和體重超過正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一個重要的表現(xiàn)是大睪丸癥。一些患者還有多動癥，攻擊性行為或孤癖癥，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發(fā)作。過去曾認為由于女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會發(fā)病，但由于兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。

脆性X染色體綜合征的治療：治療Lejeune 認為葉酸缺乏是Fra X綜合征時智力低下的原因，他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認為中樞神經(jīng)興奮劑療效較好，但副作用大。其它有用可樂定（clonidine）、心得安者，據(jù)稱可減輕多動癥。

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