遺傳代謝病，在新生兒時期，沒有任何異常的表現(xiàn)，你是不能夠通過它的表現(xiàn)來發(fā)現(xiàn)，只有通過及時的篩查，才能發(fā)現(xiàn)它，如果不做及時篩查，不能早期發(fā)現(xiàn)早期治療的話，可能等到臨床表現(xiàn)出現(xiàn)時，已經為時過晚，可能這個小孩子，已經有不同程度的智力障礙，或者體格發(fā)育的障礙，或者有其他的一些不良的結局，嚴重的甚至死亡，所以我們要對這些有干預措施的，又有嚴重危害新生兒預后的，或者生命的，需要進行個篩查，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預，早期治療，這樣的話，可以使這個小孩，通過篩查出來以后，通過干預，能夠盡量地減少新生兒智力的殘疾，可以使他的體格發(fā)育，基本上接近正常孩子，這樣可以提高我們人口的素質。