唐氏綜合征，也叫21-三體綜合征，是一種先天性的染色體異常疾病。唐氏兒表現(xiàn)的癥狀主要有：眼距較寬、鼻梁扁平、舌頭常伸出口外還有通貫掌紋。這類患兒通常發(fā)育較慢，智力遲緩，還會伴有先天性心臟缺陷。這些患者能活多久呢？唐氏綜合征患者一般可以活到成年。

　　唐氏兒如果早期介入治療，腦部發(fā)育也能很好。但由于唐氏綜合征是染色體異常導(dǎo)致的，因此無法通過藥物或手術(shù)治療。唐氏兒給家庭帶來的負擔(dān)是非常沉重的，因此建議大家做好產(chǎn)前唐氏篩查，避免唐氏兒的出生。

　　專家簡介：

　　陳敏，廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)中心主任。香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)和產(chǎn)前診斷?？撇┦繉W(xué)位，擅長：胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、胎兒先天畸形、胎兒染色體異常、地中海貧血、高危妊娠等超聲、生化和基因篩查。

唐氏綜合征是什么？你了解多少？（圖）

　　其實每一個孕婦都應(yīng)該進行唐氏篩查，孕早期唐氏篩查項目有檢查血清β-HCG、妊娠相關(guān)蛋白PAPPA。這些傳統(tǒng)檢查的漏診率約15%-20%，而無創(chuàng)DNA檢查漏診率為0.5%，檢查費用大概為1500-1700。廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)科陳敏主任醫(yī)師表示，無創(chuàng)DNA檢查是目前最好的產(chǎn)前篩查技術(shù)。孕中期唐氏篩查項目有甲胎蛋白（AFP）、總體HCG。若AFP和總體HCG數(shù)據(jù)異常，那么唐氏兒的發(fā)生率會高一些。孕早期唐氏篩查和孕中期唐氏篩查是不同年代的產(chǎn)物，孕早期唐氏篩查科學(xué)性、陽性預(yù)測值和假陽性率總體來說比孕中期唐氏篩查好。

　　如果篩查結(jié)果是高風(fēng)險，就得接受唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的方法主要有：早孕期的絨毛穿刺、16周后的羊水穿刺。