唐氏綜合征也稱先天愚型，是人類中最常見的一種染色體病，該病的病因是多了一條21號染色體，故將其命名為21-三體綜合征。孕15～20周，通過抽取準媽媽的血清，定量測定某些特異性生化指標，結(jié)合孕婦的孕周、年齡參數(shù)等來綜合判斷。

原因分析

檢出率及準確性比較低，就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出60-80%的患兒。而且假陽性率高，經(jīng)確診后很大一部分都不是。

舉措建議

篩查結(jié)果是高風險或臨界風險，表示孕婦生唐氏兒的可能性較高，但這不是確診，沒必要過分恐慌，要進行進一步的臨床診斷，如無創(chuàng)DNA和羊水穿刺。