該病是具有遺傳性的，根據(jù)具體癥狀的嚴(yán)重程度不同，分為三期：第一期原本正常發(fā)育小兒，漸漸表現(xiàn)出活動量減少，四肢無力。第二期則逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)受損的神經(jīng)精神癥狀，如反應(yīng)慢，語言少，表情僵硬等。第三期時對外界反應(yīng)極差，時而可發(fā)作抽搐，最終到完全癡呆的程度。

舉措建議

該病的具體病因是因為，患者缺乏特定的催化酶或者患者體內(nèi)該酶的活性不高，導(dǎo)致機體代謝異常，異常的代謝物質(zhì)在人體內(nèi)沉積，進而導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變。治療和檢查方面方面，臨床主要運用腦電圖等檢查。此病是遺傳性疾病，目前臨床治療效果不理想，主要手段還是預(yù)防。