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假性肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良是什么

2020-01-10
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假性肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種X連鎖隱性遺傳性疾病,男孩的發(fā)生率高于女孩,是一種肌肉萎縮逐漸加重的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,并有一部分患兒出現(xiàn)智力水平的低下。該病沒(méi)有有效的治療方法,產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒會(huì)患該病的機(jī)率較高后要及時(shí)流產(chǎn)。

舉措建議

患兒出生后一年內(nèi)學(xué)步、走路沒(méi)有異常,過(guò)后逐漸出現(xiàn)走路不穩(wěn)、搖晃、容易摔跤的現(xiàn)象,由臥位到起立時(shí)也變得困難,這些癥狀逐漸加重,大部分最后臥床不起,因此,懷孕期間一定要注意產(chǎn)檢,告知家族史及遺傳史,這樣有利于醫(yī)生綜合評(píng)估,及時(shí)排查。

王雪峰
王雪峰主任醫(yī)師
三甲南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院 婦科
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