假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良，是最常見的一類進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。患兒剛出生時(shí)的活動(dòng)正常，但是一歲以后會(huì)出現(xiàn)站立和行走困難的情況，患兒會(huì)出現(xiàn)動(dòng)作笨拙，容易跌倒，走路跌跌撞撞以及臥位起立困難等癥狀，另外部分患者到十歲時(shí)常常會(huì)病變加重，大多數(shù)患兒最終會(huì)臥床不起。

舉措建議

目前對(duì)于假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥沒有非常有效的療法，唯一有效的預(yù)防途徑是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，一般來說可以根據(jù)多重PCR技術(shù)、Southern雜交、點(diǎn)突變檢查等方法進(jìn)行診斷確診后需要進(jìn)行流產(chǎn)。