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如何發(fā)現(xiàn)寶寶是唐氏兒

2019-12-23
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唐氏綜合征也就是21三體綜合征,是最早被確定的染色體疾病,該病患兒最突出也是最嚴重的表現(xiàn)為智力低下。同時會表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩或畸形,唐氏兒多在出生時就會表現(xiàn)出特殊面容,即眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、硬腭窄小、外耳小等特征,常有張口伸舌,流口水,頭小且圓,前囟門增大,關閉延遲,猿手等表現(xiàn)。若懷疑寶寶為唐氏兒,應盡快就醫(yī),在醫(yī)生指導下進行檢查和治療。

舉措建議

確診唐氏兒需要在醫(yī)生指導下行細胞遺傳學檢查,分析染色體核型。

孕婦在妊娠階段應進行唐篩,高危孕婦應進行進一步檢查確定是否為唐氏兒。

唐氏綜合征目前并沒有有效的治療手段,若伴有其他先天性疾病或先天畸形,應盡快就醫(yī),接受正規(guī)治療。

陳敏
陳敏主任醫(yī)師
三甲廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院 產(chǎn)前診斷科
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