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如何發(fā)現(xiàn)寶寶是唐氏兒

2019-12-23
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唐氏綜合征也就是21三體綜合征,是最早被確定的染色體疾病,該病患兒最突出也是最嚴(yán)重的表現(xiàn)為智力低下。同時(shí)會(huì)表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或畸形,唐氏兒多在出生時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出特殊面容,即眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、硬腭窄小、外耳小等特征,常有張口伸舌,流口水,頭小且圓,前囟門(mén)增大,關(guān)閉延遲,猿手等表現(xiàn)。若懷疑寶寶為唐氏兒,應(yīng)盡快就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行檢查和治療。

舉措建議

確診唐氏兒需要在醫(yī)生指導(dǎo)下行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,分析染色體核型。

孕婦在妊娠階段應(yīng)進(jìn)行唐篩,高危孕婦應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步檢查確定是否為唐氏兒。

唐氏綜合征目前并沒(méi)有有效的治療手段,若伴有其他先天性疾病或先天畸形,應(yīng)盡快就醫(yī),接受正規(guī)治療。

陳敏
陳敏主任醫(yī)師
三甲廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院 產(chǎn)前診斷科
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