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新生兒兩病篩查

2021-09-30
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新生兒兩病篩查主要是指先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。新生兒甲狀腺功能低下是先天性的,及早進(jìn)行篩查,可以進(jìn)行有效治療,避免人體損傷。苯丙酮尿癥也是一種先天性的代謝疾病,如能及早發(fā)現(xiàn)可以進(jìn)行有效的治療,阻止大腦的損傷。

原因分析

新生兒甲狀腺功能低下,主要是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩,不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素,致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻,出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳代謝病,由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸氫化酶,致使人體不能代謝苯丙氨酸,使體內(nèi)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積,造成人體器官損傷,特別是大腦嚴(yán)重影響孩子的智力。

舉措建議

新生兒應(yīng)及時(shí)進(jìn)行疾病篩查,及早發(fā)現(xiàn),若有先天性甲狀腺功能低下,應(yīng)及早合理的補(bǔ)充甲狀腺素片,避免新生兒進(jìn)一步受損。若發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥,應(yīng)及早采用低苯丙氨酸奶粉代替一般嬰兒奶粉或母乳。

凌如娟
凌如娟副主任醫(yī)師
三甲廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
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