新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。

原因分析

新生兒疾病篩查是一個集組織管理、實驗技術(shù)、臨床診治及宣傳教育為一體的系統(tǒng)工程，應(yīng)遵循自主性、有益性、無害性及公平性的原則。篩查項目制定需考慮疾病的發(fā)病率、篩查技術(shù)可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關(guān)鍵問題。

舉措建議

1）采血時間采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。2）采血濾紙采血濾紙必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙一致，為一質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當(dāng)均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙。3）采血部位及采血方法多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。4）標(biāo)本的保存與遞送血濾紙片在室溫下陰干，在規(guī)定時間內(nèi)送達(dá)篩查中心5）采血卡片填寫要求應(yīng)在采血卡片上逐項填寫所有項目，不能漏項。6）篩查方法隨著現(xiàn)在實驗診斷技術(shù)的發(fā)展，國內(nèi)多數(shù)篩查實驗室已采用熒光分析法（全定量）進(jìn)行PKU篩查，極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細(xì)菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進(jìn)行PKU篩查。7）篩查結(jié)果處理為保證檢測質(zhì)量，檢測由專人負(fù)責(zé)進(jìn)行。8）病例追蹤確診后的患兒要及時給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。