新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。

原因分析

新生兒疾病篩查是一個集組織管理、實驗技術、臨床診治及宣傳教育為一體的系統(tǒng)工程，應遵循自主性、有益性、無害性及公平性的原則。篩查項目制定需考慮疾病的發(fā)病率、篩查技術可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關鍵問題。

舉措建議

1）采血時間采血應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。2）采血濾紙采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優(yōu)質濾紙。3）采血部位及采血方法多選擇嬰兒足跟內側或外側。4）標本的保存與遞送血濾紙片在室溫下陰干，在規(guī)定時間內送達篩查中心5）采血卡片填寫要求應在采血卡片上逐項填寫所有項目，不能漏項。6）篩查方法隨著現在實驗診斷技術的發(fā)展，國內多數篩查實驗室已采用熒光分析法（全定量）進行PKU篩查，極少數仍用傳統(tǒng)的Guthrie細菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進行PKU篩查。7）篩查結果處理為保證檢測質量，檢測由專人負責進行。8）病例追蹤確診后的患兒要及時給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。