現(xiàn)在目前國家新生兒篩查，免費強制性篩查的，主要是兩到四個疾病，那么這兩個疾病，主要是根據(jù)發(fā)病的地區(qū)不同，發(fā)病的頻率有不同，我們國家這個苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH），肯定要篩查的，像我們廣東地區(qū)還加了兩個，一個就是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）的缺陷，就我們講的蠶豆病，另外一個，還有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），這樣進行一個篩查。

為什么對這些疾病要進行篩查，因為我們講的這些疾病，一旦早期篩查出來以后，那就有干預(yù)的措施，假如不干預(yù)的話，等到它出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)的時候，已經(jīng)是為時過晚了，所以對一些可以導(dǎo)致嚴(yán)重的不良結(jié)局的，但是又有治療價值的，能通過早期的發(fā)現(xiàn)，早期的干預(yù)，又有治療價值的這些疾病，我們進行篩查是非常必要的。

隨著國家的社會經(jīng)濟的發(fā)展，國家經(jīng)濟發(fā)達地區(qū)，除了這四個疾病以外，也嘗試一些用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，這個也是我們篩查的一個發(fā)展方向，進行一些常見的氨基酸疾病，有機酸疾病，或者脂肪代謝的紊亂，進行一個新生兒篩查。長三角，珠三角，這些都在慢慢實施。