唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)算低危嗎
2020-02-23
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唐氏篩查一般以1/275為臨界值,1/275以上為高風(fēng)險(xiǎn),1:275-1/1000為臨界風(fēng)險(xiǎn),1:1000以下為低風(fēng)險(xiǎn)。普通人群(35歲以下)患唐氏病的概率是1/600到1/800。
原因分析
例如,篩查關(guān)鍵風(fēng)險(xiǎn)需要非侵入性產(chǎn)前基因檢測(cè)(提取孕婦靜脈血,提取游離胎兒基因,通過(guò)高通量測(cè)序法檢測(cè)胎兒染色體非整倍性,從中可以獲得胎兒遺傳信息,從而檢測(cè)胎兒患有唐氏綜合征)。
舉措建議
關(guān)鍵風(fēng)險(xiǎn)介于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間,有唐氏綜合征的可能,但概率不高。為了進(jìn)一步明確診斷,建議臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí)最好進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查。
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王雪峰
南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院 主任醫(yī)師

林莉
南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院 主治醫(yī)師

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