唐氏篩查一般以1/275為臨界值，1/275以上為高風(fēng)險，1:275-1/1000為臨界風(fēng)險，1:1000以下為低風(fēng)險。普通人群(35歲以下)患唐氏病的概率是1/600到1/800。

原因分析

例如，篩查關(guān)鍵風(fēng)險需要非侵入性產(chǎn)前基因檢測(提取孕婦靜脈血，提取游離胎兒基因，通過高通量測序法檢測胎兒染色體非整倍性，從中可以獲得胎兒遺傳信息，從而檢測胎兒患有唐氏綜合征)。

舉措建議

關(guān)鍵風(fēng)險介于高風(fēng)險和低風(fēng)險之間，有唐氏綜合征的可能，但概率不高。為了進一步明確診斷，建議臨界風(fēng)險時最好進行無創(chuàng)DNA檢查。