21三體綜合癥1:270
2018-12-12
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唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型,是由于21號染色體為三體而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
舉措建議
你的21三體值正好是風(fēng)險率閾值1/270,所以是低風(fēng)險,但建議查無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進行復(fù)查。