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什么是21三體綜合癥

2019-12-23
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21三體綜合征也就是常說的唐氏綜合征,是人類最早確定的染色體疾病,發(fā)病原因是體細胞內存在一條21號染色體,也就是三條21號染色體。該病患兒可能表現(xiàn)為智力低下,生長發(fā)育遲緩,畸形且在出生時就會表現(xiàn)出明顯的特殊面容,包括眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,鼻梁低平,外耳小等特征,并常有張口伸舌,流口水,頭小且圓,前囟門增大,關閉延遲等表現(xiàn)。

舉措建議

每一位孕婦都應在孕期通過取母體的的靜脈血篩查胎兒是否患有唐氏綜合征,但篩查并不能確診。若唐篩為高危,則還需在醫(yī)生指導下行其他無創(chuàng)檢測技術再次檢查。

一般來說,孕婦年齡越大,則唐氏兒的風險越高。對于唐氏兒,伴有其他先天性疾病或畸形的應盡快就醫(yī),日常生活中應防止感染,對家屬進行健康教育。

陳敏
陳敏主任醫(yī)師
三甲廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院 產前診斷科
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