無創(chuàng)DNA檢測^[1]

無創(chuàng)DNA檢測也就是無創(chuàng)產前DNA檢測，檢測時抽取孕媽媽肘彎靜脈血，對血液中胎兒游離DNA進行分析，得出胎兒患21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風險率，預測胎兒患這三種疾病的風險。

無創(chuàng)產前篩查的優(yōu)勢在于其無創(chuàng)性，不會增加胎兒的丟失率，且相對血清生化篩查敏感性和特異性高，對于單胎21-三體綜合征的檢出率高達99%以上，且假陽性率低。

但對于既往有過染色體異常胎兒分娩史的孕媽媽；夫婦一方有明確染色體異常的孕媽媽；1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療的孕媽媽，一般不建議進行無創(chuàng)DNA檢測。

羊水穿刺

羊水穿刺是直接穿刺、抽取羊水，進行檢測，所以準確性更高，基本能達到100％。

但羊水穿刺屬于有創(chuàng)操作，有流產征兆、感染征象、凝血功能異常的孕媽媽一般不建議使用^[1]。

具體選擇做無創(chuàng)DNA檢測還是羊水穿刺，應該根據孕媽媽具體情況，在醫(yī)生指導下進行。

參考文獻：

[1]謝幸，孔北華，段濤. 婦產科學（第九版）[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2018.