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羊水穿刺結果提示染色體羅伯遜易位怎么辦?

2023-06-01
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羅伯遜易位是染色體結構異常的一種常見類型,羅伯遜易位由于不存在重要染色質丟失,臨床上通常沒有表現,但在生殖過程中,由于染色體的分離及配對產生的配子絕大多數存在異常,可導致不孕及反復流產等[1]。

若羊水穿刺檢查出胎兒染色體羅伯遜易位,夫妻雙方應在醫(yī)生指導下進行染色體核型分析,明確有無羅伯遜易位攜帶,判斷胎兒是新發(fā)性還是遺傳自父親或者母親[2]。

具體處理方式還需要在醫(yī)生指導下,結合具體情況進行分析。


參考文獻:

[1]楊慧霞,鄭勤田. 母胎醫(yī)學[M]. 人民衛(wèi)生出版社,2021.

[2]鄔玲仟,張學. 醫(yī)學遺傳學[M]. 人民衛(wèi)生出版社,2016.

王雪飛
王雪飛主治醫(yī)師
三甲南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 婦產科
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