孕期絨毛穿刺是產(chǎn)前診斷的一種方式，是通過采集絨毛組織進行胎兒染色體核型分析，能夠診斷胎兒是否存在染色體疾病^[1]。

孕期絨毛穿刺通常在孕10周后進行，一般以孕11～13⁺⁶周檢查最佳，孕10周前進行可能會增加流產(chǎn)、胎兒畸形等風險^[2]。

但是，孕期絨毛穿刺因為存在胎盤細胞局限性嵌合現(xiàn)象，可能出現(xiàn)遺傳學檢測結(jié)果不確定，此時需進一步行羊水穿刺術(shù)進行診斷^[2]。

參考文獻：

[1]鄔玲仟，張學. 醫(yī)學遺傳學[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2016.

[2]謝幸，孔北華，段濤. 婦產(chǎn)科學（第九版）[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2018.