染色體檢查的方法有很多，通常分為無創(chuàng)檢查以及有創(chuàng)檢查。

檢查方法

無創(chuàng)檢查

無創(chuàng)檢查通常通過抽取孕媽媽的靜脈血進(jìn)行檢查，可從抽取的血液中獲取胎兒DNA片段進(jìn)行染色體分析，通常在孕12-22+6周進(jìn)行^[1]。

有創(chuàng)檢查

有創(chuàng)檢查包括羊膜腔穿刺、絨毛穿刺以及經(jīng)皮臍血穿刺等，通過有創(chuàng)穿刺取樣，獲取胎兒細(xì)胞或組織進(jìn)行染色體分析^[1]。

- 羊膜腔穿刺：通常在孕16-22+6周進(jìn)行，孕16周前進(jìn)行羊水穿刺可能增加流產(chǎn)、羊水滲漏、胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)^[1]。
- 絨毛穿刺：通常在孕10周后進(jìn)行，孕10周前進(jìn)行可能增加流產(chǎn)、胎兒畸形等風(fēng)險(xiǎn)^[1]。
- 經(jīng)皮臍血穿刺：又稱為臍帶穿刺術(shù)，一般在孕18周后進(jìn)行，孕18周前進(jìn)行可能增加胎死宮內(nèi)的風(fēng)險(xiǎn)^[1]。

檢查注意事項(xiàng)

每種采樣技術(shù)、染色體分析技術(shù)都存在一定的區(qū)別，優(yōu)缺點(diǎn)也不同，孕媽媽和家屬應(yīng)該在充分了解各種利弊后，做出選擇，同時(shí)簽署知情同意書。

無創(chuàng)檢查

是否憋尿以及進(jìn)食，通常不會(huì)對無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果造成影響，所以檢查前孕媽媽無需憋尿及禁食。

無創(chuàng)檢查的優(yōu)勢在于其無創(chuàng)性，不會(huì)增加胎兒丟失率，且相對于血清生化篩查，敏感性和特異性均高，對于單胎21-三體綜合征的檢出率高達(dá)99%以上，且假陽性率低^[1]。

但既往有過染色體異常胎兒分娩史的孕媽媽，夫婦一方有明確染色體異常的孕媽媽，1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或免疫治療的孕媽媽，一般不建議進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查^[1]。

有創(chuàng)檢查

- 進(jìn)食一般不會(huì)對有創(chuàng)染色體檢查造成影響，但需要注意排空膀胱^[1]。
- 羊膜腔穿刺一般無需麻醉，此項(xiàng)檢查會(huì)有一定疼痛感，但這種疼痛感通常能被接受。
- 絨毛穿刺以及經(jīng)皮臍血穿刺疼痛感通常更強(qiáng)些，一般需要進(jìn)行局部麻醉。

參考文獻(xiàn)：

[1]謝幸，孔北華，段濤. 婦產(chǎn)科學(xué)（第九版）[M]. 人民衛(wèi)生出版社，2018.