脊髓性肌萎縮在醫(yī)學(xué)上稱為脊髓性肌萎縮癥，在孕期可以檢查出來。

脊髓性肌萎縮癥主要是基因突變導(dǎo)致的染色體隱性遺傳病，通常是由染色體5q11.2-q13.3上的生存運動神經(jīng)元基因缺陷引起，在懷孕中期可以通過羊膜腔穿刺的方式取出羊水，獲取胎兒組織細(xì)胞，提取其中的DNA進(jìn)行檢測。如果檢測結(jié)果出現(xiàn)異常，多考慮是患有脊髓性肌萎縮癥造成，孕婦可以根據(jù)自己的意愿來選擇是否繼續(xù)懷孕。如果檢測結(jié)果沒有發(fā)現(xiàn)異常的情況，也并不能代表胎兒完全正常。

由于該疾病是一種染色體隱性遺傳病，如果家族中有患有該病的人群，在懷孕之前要做好風(fēng)險評估，懷孕以后還需要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，以免影響胎兒的生長和發(fā)育。如果胎兒出生以后被診斷出患有該疾病，需要配合醫(yī)生積極進(jìn)行治療，在治療上多以對癥治療為主，可以提供營養(yǎng)支持和呼吸支持，預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn)。同時還要堅持康復(fù)訓(xùn)練，有助于病情的穩(wěn)定和功能恢復(fù)。