地中海貧血即珠蛋白生成障礙性貧血，一般可通過遺傳病史、典型癥狀、相關(guān)檢查等判斷。

1、遺傳病史

珠蛋白生成障礙性貧血的發(fā)病原因可能與基因突變或缺失等因素有關(guān)，而且該疾病屬于遺傳性疾病，如果家族中存在這一遺傳病史，寶寶患上該疾病的概率就會(huì)有所增加。

2、典型癥狀

該疾病發(fā)生時(shí)，寶寶可能會(huì)出現(xiàn)輕微貧血的癥狀，比如頭暈、乏力等，隨著疾病的進(jìn)展，可出現(xiàn)重度貧血，還可伴有皮膚蒼白、全身水腫以及輕度黃疸等典型癥狀，出現(xiàn)以上癥狀就應(yīng)警惕珠蛋白生成障礙性貧血。

3、相關(guān)檢查

如果懷疑寶寶得了珠蛋白生成障礙性貧血，可以通過相關(guān)檢查來明確診斷，主要是采取實(shí)驗(yàn)室檢查，包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)等，根據(jù)檢查結(jié)果來判斷疾病。

除此以外，還可以采用限制性內(nèi)切酶酶譜法、聚合酶鏈反應(yīng)等方法進(jìn)行基因分析，能夠進(jìn)一步做出診斷。同時(shí)要注意到正規(guī)醫(yī)院的相關(guān)科室就診，比如兒科、血液科等。