新生兒疾病篩查苯丙酸偏高，可能是苯丙酸尿癥引起的，是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病。

出現(xiàn)上述情況時(shí)，好發(fā)于近親結(jié)婚的后代中，主要是編碼苯丙氨酸氫化酶的基因突變?cè)斐傻?，近親結(jié)婚是苯丙酮尿癥的高危因素。發(fā)病以后容易造成生長(zhǎng)發(fā)育和精神發(fā)育遲緩，多表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、語(yǔ)言障礙等，還可能會(huì)體現(xiàn)在神經(jīng)精神表現(xiàn)以及皮膚毛發(fā)表現(xiàn)上，比如出現(xiàn)癲癇、性格異常、性格自閉、毛發(fā)比較干燥等。出現(xiàn)后，建議家長(zhǎng)應(yīng)及時(shí)帶新生兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科，進(jìn)行DNA分析和基因診斷以及腦電圖檢查，根據(jù)檢查結(jié)果，可以遵醫(yī)囑給新生兒使用四氫生物蝶呤進(jìn)行治療。

在日常生活中，要隨時(shí)觀察新生兒的生長(zhǎng)和發(fā)育，0-12個(gè)月時(shí)可以暫停母乳喂養(yǎng)或普通配方奶粉喂養(yǎng)，應(yīng)盡快給予無(wú)苯丙氨酸的特殊醫(yī)學(xué)用途配方奶。1-4歲的營(yíng)養(yǎng)攝入較高，可以多吃一些優(yōu)質(zhì)蛋白的食物以及新鮮的水果和蔬菜。4-18歲時(shí)，應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充各種維生素，比如維生素B6、維生素B12等，能夠加強(qiáng)體內(nèi)營(yíng)養(yǎng)的攝入。成人以后需要堅(jiān)持以低苯丙氨酸的飲食為主。另外，在平時(shí)要避免出現(xiàn)近親結(jié)婚的情況，夫妻雙方備孕時(shí)還要做好孕前檢查，懷孕以后要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，隨時(shí)觀察胎兒的發(fā)育情況，以免影響正常的生長(zhǎng)和發(fā)育。