我國(guó)21三體綜合征發(fā)病率在千分之5-6左右，通常有母親高齡的原因，遺傳因素的原因，也有致畸物質(zhì)的原因。

1.母親高齡

孕母年齡越大，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。母親年齡在35歲以上者，發(fā)病率明顯上升。近年也有報(bào)道更多年輕的母親懷孕后發(fā)現(xiàn)的21三體綜合征的趨勢(shì)。

2.遺傳因素

少數(shù)有生育能力的女性患者，其子代發(fā)病率約為50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。環(huán)境的改變以及病毒的侵入也會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征的發(fā)生。

3.致畸物質(zhì)

環(huán)境中致畸物質(zhì)（如放射線(xiàn)、農(nóng)藥、苯等），以及某些藥物如磺胺類(lèi)等可引起染色體畸變。孕前或孕早期（如腹部）接受放射線(xiàn)照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等。

21-三體綜合征又稱(chēng)唐氏綜合征，簡(jiǎn)稱(chēng)21-三體。21-三體綜合征是指人體體細(xì)胞以?xún)?nèi)出現(xiàn)三條21號(hào)染色體，正常情況下人體體細(xì)胞內(nèi)只有兩條21號(hào)染色體，因?yàn)槿梭w是一個(gè)二倍體，當(dāng)出現(xiàn)多余的一條21號(hào)染色體時(shí)，就會(huì)造成智力低下、體格發(fā)育障礙。21-三體綜合征是胎兒最常見(jiàn)的染色體畸形，是產(chǎn)前必須重點(diǎn)檢查的項(xiàng)目，主要是通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA和唐氏篩查進(jìn)行初步檢測(cè)。如果結(jié)果提示為低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒患有21-三體綜合征的概率較低。如果篩查結(jié)果提示為高風(fēng)險(xiǎn)，必須要進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)行確診，羊水穿刺能夠百分之百確定胎兒有沒(méi)有21-三體綜合征。如果確定存在21-三體綜合征，就必須放棄胎兒，進(jìn)行引產(chǎn)。本病的發(fā)病率也越高，有特殊的癡呆面容，也有智力下降，也有先天多發(fā)的畸形。

1.特殊面容，患兒眼距較寬，鼻梁扁平，眼裂小眼外側(cè)上斜，外耳小，硬腭窄，常伸舌到口外，且流涎。

2.智力下降，剛出生時(shí)不哭鬧，反應(yīng)低下，患者智商通常在25到50之間，常常有語(yǔ)言發(fā)育障礙，抽象思維能力差。

3.先天多發(fā)的畸形，枕部扁平，可有小頭、唇裂腭裂、四肢軟而無(wú)力、通貫手、手指粗短，大約有30%的患者伴有先天性心臟病，部分患者有各種各樣的消化道畸形，如十二指腸狹窄，巨結(jié)腸等等，另外還有其他的表現(xiàn)，例如免疫力低下，容易合并各種感染等。

注意事項(xiàng)：如果在胎兒出生后被檢出患有21-三體綜合征，要積極配合醫(yī)生進(jìn)行規(guī)律治療，從而緩解孩子身體不適。比較常見(jiàn)的有進(jìn)行體能訓(xùn)練、適當(dāng)按摩等。另外21-三體綜合征易合并其他疾病，及時(shí)治療才能減少對(duì)發(fā)育的影響。