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白化病嬰兒一出生就能看出來嗎

2022-10-19
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白化病嬰兒一出生就能看出來。白化病是由于基因突變,導(dǎo)致的黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種單基因遺傳疾病,白化病的嬰兒主要會出現(xiàn)皮膚顏色、毛發(fā)顏色、眼睛顏色等改變,是可以一出生就看出來的,具體如下:

1、皮膚顏色:白化病可分為眼皮膚白化病和眼白化病,不同的白化病類型,可引起的皮膚顏色改變不同?;加醒燮つw白化病的嬰兒,皮膚多會呈現(xiàn)為白色或者粉紅色。如果是基因突變導(dǎo)致黑色素完全缺乏,會導(dǎo)致皮膚永久呈現(xiàn)白色。如果基因突變未導(dǎo)致黑色素完全缺乏,還存在部分色素,隨著年齡的增長,會出現(xiàn)部分皮膚產(chǎn)生色素。而患有眼白化病的嬰兒,由于遺傳基因的關(guān)系,屬于一種X連鎖隱形遺傳,并不會出現(xiàn)皮膚發(fā)白。

2、毛發(fā)顏色:白化病嬰兒的基因突變引起的黑色素及黑色素生物合成缺陷不同,所導(dǎo)致的毛發(fā)顏色也各不相同。如果是基因突變導(dǎo)致黑色素完全缺乏,白化病的嬰兒會呈現(xiàn)雪白的頭發(fā),并且毛發(fā)顏色將會終生雪白,無毛發(fā)顏色改變。如果是基因突變導(dǎo)致黑色素及黑色素生物合成部分缺陷,白化病嬰兒的毛發(fā)隨著年齡的增長會逐漸加深,不會終生雪白。但對于眼白化病的嬰兒,是不會出現(xiàn)毛發(fā)顏色的改變的。

3、眼睛顏色:白化病的嬰兒若是色素完全缺失,瞳孔會呈現(xiàn)為紅色,而虹膜則呈現(xiàn)為粉紅色或者半透明,且色素完全缺失的白化病嬰兒,隨著年齡的增長,眼睛顏色不會改變。若色素部分缺失,屬于色素型,白化病嬰兒的虹膜顏色則呈現(xiàn)為淡藍色或者深棕色,且隨著年齡的增長,虹膜的顏色會發(fā)生改變,體現(xiàn)為顏色加深,存在的視力障礙也會有所好轉(zhuǎn)。

除此之外,白化病的嬰兒還可伴隨眼部病變,主要表現(xiàn)為眼球震顫、畏光、代償頭位、黃斑發(fā)育不良等。當(dāng)嬰兒出現(xiàn)白化病,需要及時遵醫(yī)囑進行對癥治療,加強視力監(jiān)測,可通過手術(shù)矯正視力,提高嬰兒的視力。日常生活中還需要注意防曬,避免眼部受到紫外線照射,加強皮膚、眼部保護。

唐書生
唐書生主任醫(yī)師
三甲廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 兒科
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