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寫在孩子臉上的遺傳病 你家孩子有嗎?

2021-04-12
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寫在孩子臉上的遺傳病 你家孩子有嗎?(圖)

  英國科學(xué)家最新研發(fā)出一種可診斷兒童是否患有遺傳疾病的電腦軟件?!氨婺樧R病”的三維圖像技術(shù)有助于及早發(fā)現(xiàn)兒童遺傳疾病,為治療爭取時間。

  700種遺傳病“寫在臉上”

  英國倫敦大學(xué)學(xué)院兒童健康研究所教授彼得哈蒙德是“辨臉識病”軟件的研發(fā)人。

  他7年間輾轉(zhuǎn)世界各大醫(yī)院,為患有各種遺傳疾病的兒童拍攝三維圖像,分析圖像后為每種遺傳病人繪制面部特征圖像。每幅特征圖均由2.5萬個點(diǎn)構(gòu)成,涵蓋最細(xì)微的輪廓變化。特征圖經(jīng)數(shù)字化處理后可作為診斷兒童是否患有遺傳疾病的依據(jù)。

  哈蒙德還借助三維數(shù)字圖像技術(shù)建立一個健康兒童面部數(shù)據(jù)資料庫,分析數(shù)據(jù)后得到融合了健康孩子面部基本特征的圖像。

  “辨臉識病”軟件可以有效捕捉兒童的面部三維圖像特征,如果與資料庫的遺傳病人面部特征圖大部分吻合,家長就可以及早發(fā)現(xiàn)孩子患病。哈蒙德說:“一些(遺傳病)癥狀明顯。比如,你可以輕易識別一名唐氏綜合癥患兒。5000種記錄在案的遺傳病中,超過700種遺傳病擁有不同尋常,但又難以察覺的面部特征?!?/p>

  研究人員目前正在研究30種能改變?nèi)嗣婷驳倪z傳病特征。迄今為止,“辨臉識病”已能辨別逾10種遺傳病。

  診斷準(zhǔn)確率在90%以上

  “辨臉識病”軟件根據(jù)資料庫的臉部特征數(shù)據(jù)對兒童是否患有遺傳病做出初步判斷。醫(yī)生隨后根據(jù)電腦分析結(jié)果進(jìn)一步檢查兒童的健康狀況,包括脫氧核糖核酸測試等。確診的費(fèi)用比未經(jīng)電腦排除疾病的費(fèi)用大大降低。除此之外,這種篩查手段還可以節(jié)約時間、減輕兒童和家長的壓力。

  哈蒙德說:“如果孩子患有未知疾病,家長可以首先帶他進(jìn)行面部掃描,電腦確認(rèn)后加速診斷過程,縮小基因測試的范圍?!睋?jù)介紹,基因測試價格不菲,每一項(xiàng)耗費(fèi)都在500英鎊(約合1000美元)至1000英鎊(2000美元)之間。

  哈蒙德建議:“如果能早些診斷出孩子患病,他們就可以及早得到適當(dāng)治療,患上并發(fā)癥的幾率也會降低,增加痊愈的可能性?!?/p>

  英國媒體評論說,“辨臉識病”軟件讓之前單憑肉眼難以察覺的遺傳病無所遁形。例如,患有脆性X染色體綜合癥的兒童外表與常人只是略有不同,他們雙耳大、下顎凸出、臉頰細(xì)長,但軟件可以及早分析兒童是否患有類似難以察覺的遺傳病。

  測評報告中的數(shù)據(jù)顯示,“辨臉識病”軟件對10種遺傳病的診斷準(zhǔn)確率均在90%以上。其中,診斷脆性X染色體綜合癥準(zhǔn)確率為92%,威廉姆斯綜合癥為98%,史密斯-馬蓋尼斯綜合癥為91%。

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