最為常見的幾種遺傳病（圖）

　　目前，我國大約有40余種遺傳病在嚴(yán)重地影響著人們的健康，現(xiàn)我們列出最為常見的幾種病癥，希望能引起大家的警惕：

　　地中海貧血

　　地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變。此病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊、發(fā)育遲滯等。重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。在我國是一種地區(qū)性的遺傳病，多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地。

　　先天性神經(jīng)管畸形

　　也就是無腦兒和先天性脊髓膨出，是一種多基因遺傳病。對于神經(jīng)管畸形的預(yù)防，現(xiàn)在可能大多數(shù)孕婦都知道，就是補充葉酸。所以我們在妊娠前三個月開始服0.4毫克的葉酸，然后一直口服到妊娠后三個月。這樣可以明顯的降低神經(jīng)管畸形的發(fā)病率，但是不能完全根除。

　　先天愚型

　　先天愚型是嚴(yán)重影響智力的疾病，是由于遺傳物質(zhì)染色體的變異（如高齡孕婦，她的卵細(xì)胞可以多出一條21號染色體）所致。如果父母一方有染色體的變異，即可造成后代嚴(yán)重的染色體異常，出現(xiàn)多發(fā)畸形、智力障礙，即先天愚型。我國新生兒發(fā)病率為1‰，與國外發(fā)病率相似。

　　假性肌肥大營養(yǎng)不良

　　假肥大型肌營養(yǎng)不良是由遺傳因素所致的以進(jìn)行性骨骼肌無力為特征的一組原發(fā)性骨骼肌壞死性疾病，臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力，可累及心肌。目前尚無特效治療，但積極的對癥和支持治療措施有助于提高患兒生活質(zhì)量與生命延長。

　　白化病

　　是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病?？煞秩硇园谆『途植啃园谆煞N，以前者最為常見?；颊咂つw呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。

　　血友病

　　血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體?；疾∧行耘c正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30％無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。

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