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唐氏篩查到底查的是什么

2020-04-08
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  首先我們要知道,什么是唐氏篩查?唐氏篩查,是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。我們要知道,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合癥的胎兒,做這樣的檢查能夠防范于未然。那么,什么是唐氏綜合癥呢?唐氏篩查到底具體差什么呢?下面一起來看看。

  什么是唐氏篩查

  唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。

  唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型、伸舌樣癡呆、生活不能自理,部分患兒伴有復(fù)雜的心血管等疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔(dān)。而且,唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。因此,孕婦進行唐氏篩查很有必要。

  唐氏篩查有必要做嗎

  唐氏綜合癥是隨機發(fā)生的,每一個母親,無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合癥患兒。因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查,不要懷有僥幸心理。當然,個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。哪些人群更需要做唐篩?

  還是那句話,任何人都有可能生育唐氏寶寶,所以大家都需要,沒有更需要。

  唐氏篩查檢查前的準備

  檢查前的準備:做唐氏篩查時無需空腹,但與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關(guān),最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準備工作。

  唐氏篩查類型唐氏綜合癥篩查又分為孕早期和孕中期,而我們通常所說的唐氏篩查是指孕中期進行的唐篩。唐氏篩查類型如下:

  早期唐氏篩查

  孕早期唐氏篩查是結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風(fēng)險評估。早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例,但由于頸后透明帶掃描的準確性由許多因素決定,其中包括B超醫(yī)生的水平以及所使用的掃描儀的精確度等,所以孕早期唐篩仍然存在一定缺點。早期唐氏篩查不過的話可以什么都不做或做診斷性檢查,比如做羊水穿刺來做更詳細的確診。

  中期唐氏篩查

  孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin

A),根據(jù)孕婦血清中這些標志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數(shù)。中期唐氏篩查出現(xiàn)高?,F(xiàn)象時可通過做排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創(chuàng)DNA來做更詳細的確診。

  唐氏篩查有幾種結(jié)果

  唐篩檢查是孕婦產(chǎn)檢必做的項目,唐氏篩查化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP),人類絨毛膜性腺激素(β-HCG)的濃度,并結(jié)合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

  1、高危范圍

  (1)甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏征的機會越高。

  (2)絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏征的機會越高。

  (3)醫(yī)生還會將甲胎蛋白值,絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡,體重,懷孕周數(shù)輸入電腦,由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏征的危險性。

  2、正常范圍

  但是,各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣,定的標準也不一樣,有的醫(yī)院正常值標準是小于1/270”,有的則是小于1/380”。

  唐氏篩查結(jié)果怎么看

  孕婦需要在懷孕15~20周之間進行唐氏篩查。唐氏篩查是在孕婦的血液檢查基礎(chǔ)上進行,評估血液中各種不同的指標,包括:人絨毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFp)、雌三醇(uE3)、抑制素A(inhibin-A)等。

  判斷唐篩風(fēng)險,主要看3個數(shù)字:

  1、甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏癥的機會越高。

  2、絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。

  3、甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦,由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性,化驗結(jié)果顯示危險性低于1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機會不到1%。如果危險性高于1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應(yīng)進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

  但是,各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣,定的標準也不一樣,有的醫(yī)院正常值標準是小于1/270”,有的則是小于1/380”。

吳良芝
吳良芝主任醫(yī)師
三甲廣東省第二人民醫(yī)院 婦科
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