隨著科技的迅速發(fā)展，醫(yī)學(xué)技術(shù)也在不斷進(jìn)步。目前運(yùn)用基因檢測(cè)不僅能夠診斷疾病，還能用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)，給我們的生活帶來(lái)便利。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)就是一項(xiàng)新的技術(shù)，這個(gè)技術(shù)篩查的內(nèi)容有21-三體綜合征，18-三體綜合征，13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)有利于家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷，提高人口素質(zhì)，減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)。

　　什么是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

　　無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前基因檢測(cè)唐氏綜合征是國(guó)際人類(lèi)基因組學(xué)研究成果被成功孵化的代表性產(chǎn)業(yè)化項(xiàng)目，主要應(yīng)用于產(chǎn)前胎兒唐氏綜合征篩查，具有不需要進(jìn)行創(chuàng)傷性取樣，具有準(zhǔn)確率高、靈敏度高、特異性強(qiáng)等特點(diǎn)，目前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)對(duì)于以上三種染色體疾病的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%。12

孕周以上均可進(jìn)行檢測(cè)，最佳的檢測(cè)時(shí)間為孕12-23周，當(dāng)然如果超過(guò)這個(gè)孕周，又確實(shí)需要做，需要到醫(yī)生那具體咨詢(xún)。

　　無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺檢測(cè)都是針對(duì)染色體異常的檢測(cè)，如果是身體外觀(guān)發(fā)育異常引起的畸形等問(wèn)題，還是需要靠孕期B超監(jiān)測(cè)。孕期的各項(xiàng)必要檢測(cè)都很重要，相互之間不能替代，不可能通過(guò)一種檢測(cè)就能知道胎兒所有的問(wèn)題。

　　無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)項(xiàng)目

　　無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)可以用于檢測(cè)胎兒是否有染色體數(shù)目異常。我們知道，人類(lèi)有23對(duì)染色體，如果多了一條或者少了一條，都會(huì)造成身體上的異常，這就是染色體的數(shù)目異常。

　　但是由于該方法需要數(shù)據(jù)積累，現(xiàn)階段應(yīng)用于臨床檢測(cè)的是三種染色體疾?。?1-三體，18-三體，13-三體等，也就是多了一條21號(hào)染色體、18號(hào)染色體或者13號(hào)染色體。

　　21-三體綜合征大家比較熟悉，也最為常見(jiàn)，在前期我們?cè)邢嚓P(guān)內(nèi)容介紹。18-三體綜合征又稱(chēng)為愛(ài)德華氏綜合征，是僅次于唐氏綜合征的第二種常見(jiàn)染色體病，主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智能障礙和嚴(yán)重先心病等多發(fā)畸形，患兒多于出生后數(shù)周死亡。13-三體綜合征新生兒中發(fā)病率約為1/25000，也會(huì)有嚴(yán)重智力發(fā)育障礙或有嚴(yán)重的先心病等畸形的問(wèn)題。

　　無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)對(duì)象

　　適應(yīng)人群

　　唐氏篩查21三體或18-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)(風(fēng)險(xiǎn)率在1/1000～1/270)的孕婦，存在有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷禁忌癥者(比如有活動(dòng)性感染，或者中央性前置胎盤(pán)、先兆流產(chǎn)等)，已經(jīng)錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查時(shí)間的孕婦。

　　不適宜人群

　　孕婦接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療等;有染色體異常兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦;影像學(xué)資料發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，高度懷疑胎兒有染色體異常者;各種基因病高危人群。這些人群建議直接進(jìn)行羊水穿刺檢查胎兒染色體。

　　慎用人群

　　這里要稍微解釋一下“慎用”。慎用的人群在檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性上比適用人群有一定程度的下降，比如雙胎，有很多干擾因素。所以在選擇的時(shí)候要更加謹(jǐn)慎，需要到專(zhuān)科門(mén)診做詳細(xì)的咨詢(xún)。這類(lèi)人群包括：拒絕有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，包括≥35歲高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，以及對(duì)有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦;高體重孕婦;通過(guò)試管嬰兒受孕的孕婦;雙胎妊娠的孕婦等。

　　由于無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)存在局限性，所以需要慎重考慮，并認(rèn)真咨詢(xún)，知情選擇。新型的無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，作為一項(xiàng)準(zhǔn)確度更高的針對(duì)唐氏綜合癥的篩查方法，給有需要的準(zhǔn)媽媽們帶來(lái)了更多的選擇。但是這項(xiàng)技術(shù)目前診斷的染色體異常類(lèi)型仍有限，染色體中的嵌合體型、易位型、微缺失、微重復(fù)等異常，無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)目前無(wú)法發(fā)現(xiàn)。所以我們會(huì)需要根據(jù)孕婦具體狀況，制定個(gè)體化產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷方案。

　　無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)的臨床意義

　　我國(guó)為出生缺陷的高發(fā)國(guó)，在每年約1600萬(wàn)的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達(dá)120萬(wàn)，占全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷兒童的五分之一。我國(guó)政府每年支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會(huì)救濟(jì)，存活下來(lái)的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無(wú)法治愈，由此給社會(huì)造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無(wú)法用金錢(qián)來(lái)衡量。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用會(huì)為我國(guó)出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測(cè)做出極大貢獻(xiàn)。

　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)并不是每一位懷孕的女性都需要做，具體還是要根據(jù)自身的情況，咨詢(xún)醫(yī)生的意見(jiàn)，另外這項(xiàng)技術(shù)跟羊水穿刺相比，風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。孕期的各項(xiàng)必要檢測(cè)都很重要，相互之間不能替代，不可能通過(guò)一種檢測(cè)就能知道胎兒所有的問(wèn)題。