唐氏篩查是什么

　　唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。

　　唐氏篩查什么時(shí)候做

　　唐氏篩查什么時(shí)候做最好?懷孕15—20周是做唐氏篩查的比較佳時(shí)期。醫(yī)生建議唐氏篩查15~20周做比較好，但各個(gè)檢查醫(yī)院各自情況不同，具體唐氏篩查時(shí)間聽醫(yī)院通知。這個(gè)階段就可以通過檢查預(yù)測先天愚兒的可能性。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天愚形的風(fēng)險(xiǎn)。

　　唐氏篩查結(jié)果怎么看

　　目前唐篩檢查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性。

　　甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。另外，醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，不同醫(yī)院使用的標(biāo)準(zhǔn)不一樣，如果化驗(yàn)結(jié)果標(biāo)明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275)，則結(jié)果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　(1)AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

　　(2)FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)：懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。關(guān)于：hCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。而MOM值是一個(gè)比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值，該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。例如：孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml孕周為14周+0天的中位數(shù)為：14400mIU/ml此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng)，也不要太在意，它也可能由于懷孕的時(shí)間計(jì)算不準(zhǔn)引起的，實(shí)在沒必要讓自己陷入恐慌。

　　(3)關(guān)于21、18、13三體的問題正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而25歲時(shí)則高達(dá)1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

　　1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

　　2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒

　　3、當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/2704、唐氏篩查值是修正值。

　　影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機(jī)會(huì)較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。