胎兒發(fā)育異常的超聲檢查（圖）

　　最近在病房里因?yàn)樘寒惓＿M(jìn)行引產(chǎn)的孕婦有好幾位。我們查看了一下圍產(chǎn)兒死亡記錄，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)圍產(chǎn)兒引產(chǎn)的原因是超聲發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常。很多孕婦都是流著眼淚就診的，“為什么不能早一點(diǎn)查出孩子的異常，免得在孕周這么大時(shí)再進(jìn)行如此殘忍的引產(chǎn)？”作為醫(yī)生，我們也希望能夠在盡早的時(shí)間發(fā)現(xiàn)異常，但是技術(shù)的限制使得有些異常只有在胎兒發(fā)育到一定大小才能進(jìn)行診斷。

　　目前我們?cè)谠缭衅诳梢赃M(jìn)行的是唐氏篩查，主要針對(duì)先天愚型；對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦可以進(jìn)行染色體檢查，但主要是染色體數(shù)目異常的檢查；對(duì)于有遺傳性疾病的孕婦才會(huì)進(jìn)行基因的篩查，而很多結(jié)構(gòu)異常，比如單腎、唇腭裂、先天性心臟病等多由不確定多基因異常造成，可能是孕期的外在因素在器官發(fā)生階段影響了胚胎的發(fā)育引起異常，因此無法進(jìn)行基因的確切診斷。胎兒發(fā)育早期，由于體積較小，各器官的體積也小，而超聲儀器的分辨率有限，只能在胎兒發(fā)育到可分辨階段才能進(jìn)行診斷。除了查看器官結(jié)構(gòu)的異常，有些情況下可以通過觀察其功能來判斷其發(fā)育情況。因此有些器官的異常無法在第一次超聲檢查發(fā)現(xiàn)不對(duì)頭時(shí)就做出診斷，需要進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察以確定器官的功能情況。

　　不同器官可以進(jìn)行診斷的孕周稍有不同，但是孕中期是檢測(cè)異常的關(guān)鍵時(shí)期?，F(xiàn)在認(rèn)為 在孕18～24周可以進(jìn)行大多數(shù)先天畸形的篩選，孕32～34周可以對(duì)部分可能漏診的畸形進(jìn)行再次篩查。但是胎兒畸形往往在形態(tài)變化較明顯時(shí)才有可能被超聲檢測(cè)出來，而受各種因素影響，產(chǎn)前超聲不可能檢查出所有的畸形。

　　那么胎兒畸形的發(fā)生與哪些因素有關(guān)呢？

　　主要與以下因素有關(guān)：

家族有生育畸形兒史及父母本身存在染色體異?；蚱鞴佼惓Ｕ?。

　　2.母體合并癥，包括：糖尿病，結(jié)締組織疾病(包括系統(tǒng)性紅斑性狼瘡、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎)，感染性疾病(如風(fēng)疹、弓形體感染等)，孕早期接受某些致畸物質(zhì)，酗酒，高齡孕婦及異常孕產(chǎn)史(羊水過多或過少、習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎史)。

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