育兒大師小編 提問：超聲檢查是否可以檢查出染色體的異常？

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院 謝紅寧主任醫(yī)師：染色體異常的概念是比較大的。有染色體倍數(shù)的異常，也有某一條染色體數(shù)目的異常，有某一個染色體小的片段的缺失或是重復(fù)。概念是比較廣的，我們通俗認(rèn)為的染色體異常指的是染色體的三體征，即21號染色體，18號染色體和13號染色體多了一條。正常人是兩條，患者多了一條，所以我們稱為三體征。大家通俗的比較了解的是21號染色體多了一條，即唐氏綜合癥，也稱21三體征。

超聲實際上是不能下染色體異常的診斷，超聲是可以通過一些征象來預(yù)測或者來判斷有沒有染色體異常的風(fēng)險。比如21三體綜合征的鼻骨缺失和頸項透明層NT的增厚達(dá)到60%，但是正常人只有百分之零點幾。所以就是通過這種正常人和異常人群的征象的差異來判斷這種風(fēng)險。看到胎兒鼻骨缺失，枕后皮層厚度增厚，就是皮下有積液則風(fēng)險大大增加，所以超聲就是說染色體異常的風(fēng)險很高，不能直接說這是一個21三體綜合征。