孕婦產前篩查刻不容緩（圖）

　　1.TORCH篩查對優(yōu)生優(yōu)育有什么臨床意義？

　　臨床中常做的有優(yōu)生優(yōu)育四項,包括弓形蟲(TOX)、巨細胞病毒(CMV)、風疹病毒(RV)、單純皰疹病毒(HSV)，通常稱TORCH檢查。如果孕婦感染了這些病毒的其中的一種,就有可能造成胎兒宮內感染,胎兒感染后可能會導致流產、死胎、畸形及一些先天性疾病。不同病原體導致的宮內感染對胎兒造成的不良后果也不盡相同，巨細胞病毒感染和單純皰疹病毒感染是可造成多臟器損害；風疹病毒感染是可導致先天性風疹綜合癥,主要表現(xiàn)為耳聾、白內障和先先性心臟病；弓形蟲感染是多侵害神經系統(tǒng)。總之,宮內感染對胎兒的危害最常見的是胎兒宮內發(fā)育遲緩和智力發(fā)育障礙，因此醫(yī)生建議計劃生育和結婚的婦女很有必要進行優(yōu)生優(yōu)育項目TORCH篩查。

　　2.什么人有必要進行外周血染色體檢查？

　　一個健康的人有23對46條染色體，其中有22對常染色體，一對性染色體，女性的性染色體為XX，男性的性染色體為XY。如果人類在繁衍過程中，受到各種因素影響，染色體出現(xiàn)結構和數(shù)目的異常變化，就會導致一系列遺傳性疾病的發(fā)生。因此在下列情況下要進行染色體檢查：1、有明顯體態(tài)異常，發(fā)育障礙，智力低下，多發(fā)畸形或皮紋明顯異常的患者。2、家族中有多個相似多發(fā)畸形患者。3、習慣性流產的婦女及其配偶。4、女性原發(fā)性閉經和不孕，男性無精子、不育和先天睪丸發(fā)育不全患者。5、血液病患者需要染色體檢查了解病情變化。6、接觸各種放射線，需要做染色體檢查，了解受損情況及病情變化者。7、其他疑有染色體異常的患者。

　　3.為什么要進行產前篩查?

　　生一個健康、聰明的寶寶是每一個家庭的共同愿望。但是在我國仍有13.20‰的先天缺陷兒出生，即平均每2秒鐘就有一名出生，其中，先天愚型和神經管畸形的發(fā)生率較高。遺傳因素和環(huán)境因素如噪聲污染、放射污染、化學污染、微生物污染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因，每一對健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生后尚無有效的治療方法。現(xiàn)西歐及美國等國家已推廣該篩查試驗，并 以此作為孕婦必須接受的篩查項目。因此所有有條件的孕婦都應 該參加產前篩查，防止先天缺陷兒的出生。

　　4.產前篩查通常檢查哪幾種缺陷?

　　目前我們選擇發(fā)病率比較高的兩種先天缺陷進行篩查：先天愚型(又稱唐氏綜合癥)和神經管畸形。產前篩查的項目：唐氏篩查(主要針對唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對染色體病以及神經管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形)以及地貧篩查(主要針對地中海貧血)。

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