什么是地中海貧血？很多媽咪對(duì)此會(huì)有疑惑。它是一種遺傳性的血液病，患病原因在于珠蛋白基因的缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。孕婦如患有地中海貧血，可能會(huì)對(duì)腹中寶寶造成影響，因此在產(chǎn)檢時(shí)會(huì)有地中海貧血篩查這一項(xiàng)，目的就是檢測(cè)懷孕媽媽及其配偶是否攜帶地中海貧血基因，逐步排查風(fēng)險(xiǎn)，明確胎兒患地中海貧血的可能性。那么寶寶地中海貧血有什么癥狀，有沒(méi)有什么治療方法呢？

地中海貧血的治療方法（圖）

一、了解地中海貧血的癥狀

1、輕型

輕度貧血或無(wú)癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。

2、中間型

輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

3、重型

出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。

二、地中海貧血的治療方法

1、一般治療

注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。

2、鐵螯合劑

常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10-20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷(例如SF>1000μg/L)、則開(kāi)始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺每日25～50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí);每周5～7天，長(zhǎng)期應(yīng)用?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200mg/日。

3、紅細(xì)胞輸注

少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵螯合劑治療。

4、造血干細(xì)胞移植異基因

造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

5、脾切除

脾切除對(duì)血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

以上是對(duì)于寶寶患地中海貧血癥狀的描述和一些治療方法的解讀。但是這些都不是能徹底解決問(wèn)題的辦法，所以大家最主要的是做好地中海貧血的篩查工作，避免孕育出下一代地中海貧血患兒。

文章由三優(yōu)親子網(wǎng)整理發(fā)布，轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明出處。