智力低下是最讓父母擔(dān)心的疾病之一。如果已生下一個智力低下患兒，就有必要去遺傳咨詢。

 

2、生長發(fā)育異常者

 

許多生長發(fā)育方面的異常是由于遺傳因素導(dǎo)致的。通過遺傳方面的檢測進(jìn)行確診。

 

3、妊娠、生育疾患

 

不明原因的流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡或生育畸形兒是很常見的。以流產(chǎn)為例，在8個懷孕的孕婦中會有一個初期流產(chǎn);大約有一半的初期流產(chǎn)是因胎兒的染色體異樣。大多數(shù)的先天性異常并不是遺傳而來，而是隨機(jī)產(chǎn)生在父母的卵子或精子構(gòu)成時。若某位孕婦有過自然流產(chǎn)史，則醫(yī)師會建議這對夫婦做染色體分析及遺傳咨詢。大約有5%的夫婦，可以從測試顯示出異樣的染色體。

 

4、原發(fā)不孕的夫婦

 

許多不孕癥是因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致的，例如克氏征，其染色體組成是47，XXY。這類病目前是沒法通過服藥增進(jìn)精子的生成，夫婦倆可以考慮輔助生殖的方法，如采用捐贈者的精子做人工授精或者收養(yǎng)小孩。

 

5、原發(fā)性閉經(jīng)者

 

遺傳因素是導(dǎo)致原發(fā)閉經(jīng)的重要原因之一。X染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目異樣易引發(fā)孕婦的原發(fā)閉經(jīng)。

 

6、性發(fā)育不全或性畸形者

 

克氏綜合征和特納氏綜合征是性腺發(fā)育不全的兩個經(jīng)典例子。例如缺少一條X染色體所致的特納氏綜合征(TurnerSyndrome)，又稱為X單體綜合征或稱性腺發(fā)育不全綜合征。其染色體組成是45，X，對這一類疾病要早發(fā)現(xiàn)，治療效果比較好。