第一關(guān)：慎重選好另一半

已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。調(diào)查雙方家族是否有嚴(yán)重的遺傳病也是很有必要的。

第二關(guān)：孕前遺傳咨詢

遺傳咨詢又稱遺傳商談，目的是通過咨詢來限制遺傳病患兒的出生，以達(dá)到降低遺傳病的頻率，提高人口素質(zhì)。其任務(wù)是預(yù)測后代，確定患者同胞、子女再患同樣疾病的危險率，并提出建議和指導(dǎo)，供患者或家屬參考。

第三關(guān)：產(chǎn)前篩查避免患兒出生

產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)。如證實胎兒有問題，隨著醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展，遺傳病患兒可通過治療使病情改善。不同的病治療方法也不同，概括起來有以下幾類：

飲食療法：一些遺傳病由于某種基因變異，造成負(fù)責(zé)該物質(zhì)體內(nèi)轉(zhuǎn)化的酶的缺失，從而引起代謝障礙、毒素堆積。苯丙酮尿癥即屬于此類。給患兒喂食低苯丙酮酸的東西，控制體內(nèi)苯丙氨酸的水平，可取得良好的療效。

藥物療法：如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑進(jìn)行治療。又如肝豆?fàn)詈俗冃?，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血液中銅的含量過高，而造成胎兒畸形?？梢圆扇∠拗瞥院~的事物，同時服用促進(jìn)銅排泄的藥物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，可達(dá)到良好的治療效果。

手術(shù)治療：對于多指(趾)、兔唇、聯(lián)體等畸形，可以通過手術(shù)修復(fù)。