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聽力正常人群有必要做耳聾基因篩查嗎?

2020-04-08
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育兒大師小編提問:耳聾基因眾多,目前基因檢測只是納入了最常見的四種基因耳聾基因GJB2、GJB3、大前庭水管綜合征基因(PDS)、藥物敏感性耳聾基因,那這個檢測的必要性有多大?怎么來正確看待這個檢測?

廣東省婦幼保健院劉暢博士:是的,目前我們國家聽力正常人群耳聾基因篩查的范圍主要是這四個基因,這主要是出于成本、效益的綜合考量,我國約半數(shù)的遺傳性耳聾是由這四個基因的突變導致,因而在聽力正常人群中優(yōu)先對這四個基因上的突變熱點進行篩查有助于發(fā)現(xiàn)耳聾基因突變攜帶者,給予生育指導、生活指導及用藥指導。

但是,對于耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史者,僅接受這四個基因上的突變熱點篩查是不夠的。前面我們已經(jīng)討論過,迄今已發(fā)現(xiàn)與人類耳聾相關的基因多達200余種,那么在耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史的人群中,僅檢測四個常見基因顯然是不夠的,應根據(jù)具體情況,擴大檢測范圍,找到致病基因并根據(jù)致病基因的遺傳方式給予受檢者及家屬相應的遺傳咨詢。

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