患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。

原因分析

本病是由于珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。正常人血紅蛋白（Hb）中的珠蛋白是由兩對不同的肽鏈組成。肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈。根據(jù)肽鏈合成障礙的不同，可將地貧分為α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧。各類地貧之間可互相組合，可與各種異常Hb組合，稱為地中海貧血綜合征。

注意事項

地中海貧血屬于遺傳病，需要注意遺傳因素。

要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，其兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。